Galaktozės-1-fosfato uridiltransferazė

Tyrimo pavadinimas– Galaktozės-1-fosfato uridiltransferazė

Gal- 1FUT

Sinonimai – Gal-1-FUT, Skriningas galaktozemijai nustatyti

Tyrimo reikšmė

Gal-1-FUT  kiekis yra nustatomas, kai tiriama dėl galaktozės. Galaktozemija yra įgimtas susirgimas, kurio metu galaktozė yra visiškai neskaidoma arba jos skaidymas vyksta neįprastai lėtai.  Tai genetinė liga, kuri yra paveldima autosominiu-recesyviniu būdu, galaktoze paprastai suserga 1 iš 60 000 naujagimių. Ji išsivysto kai įvyksta geno, atsakingo už galaktozę skaidančio fermento sintezę mutaciją. Galaktozė yra pieno cukrus, kuris kepenyse verčiamas į gliukozę. Šioje reakcijoje dalyvauja fermentas Galaktozės-1-fosfato uridiltransferazė. Kai šio fermento trūksta, galaktozės-1- fosfatas negali virsti į gliukozės-1-fosfatą. Galaktozės 1-fosfatas kaupiasi organizme, dėl ko sutrinka vaiko vystymasis, vystosi protinis atsilikimas, padidėja kepenys, vystosi inkstų nepakankamumas bei ankstyva mirtis. Galaktozė kaip liga yra klasifikuojama pagal tai, kurioje  geno vietoje yra pažeidimas. Trūkstant  Gal -1-FUT yra pažeistas 9p13 ir vystosi klasikinė galaktozemija.

Tyrimo rezultatų vertinimas

 Sumažėjęs Gal- 1FUT kiekis yra nustatomas esant šioms būklėms ir susirgimams 
  • Galaktozemija

Kontraindikacijos tyrimui – Nėra.

Daugiau skaitykite

Bookmark the permalink.

Parašykite komentarą

El. pašto adresas nebus skelbiamas. Būtini laukeliai pažymėti *