Amniocentezė

Reikšmė

Amniocentezė- tai vaisiaus vandenų tyrimas nėštumo metu. Šio tyrimo metu punkcine adata per pilvo sieną paimama 15-20 ml vaisiaus vandenų biocheminiam arba genetiniam ištyrimui. Amniocentezė  paprastai yra atliekama ambulatoriškai, nuo 15 iki 18 nėštumo savaitės skaičiuojant nuo paskutinių menstruacijų pirmosios dienos.

Prieš atliekant vaisiaus ląstelių tyrimą tiriama ultragarsu ir nustatomas vaisiaus gyvybingumas, gestacinis amžius (tiriamas biparietalinis matmuo ir šlaunikaulio ilgis), vaisių skaičius, vaisiaus struktūriniai pakitimai ir placentos ir vaisiaus pozicija. Šis tyrimas leidžia diagnozuoti beveik 40 genetinių ligų ir sutrikimų, kai vaisiaus amžius nesiekia 16 savaičių.

 Tyrimas paprastai atliekamas  siekiant atmesti vaisiaus vystymosi sutrikimus , ar esant reikalingai genetinei konsultacijai. Dažniausiai JAV šis tyrimas atliekamas esant vaisiaus eritroblastozei, kuri išsivysto dėl motinos ir vaiko kraujo grupių konflikto. Šiuo atveju tiriamas baltymų ir bilirubino kiekis vaisiaus vandenyje. Kuo labiau jie padidėja, tuo didesnė tikimybė, jog yra naikinami eritrocitai.

Amniocentezė taip pat naudojama siekiant nustatyti Alfa- fetoproteino kiekį vaisiaus vandenyse. Pernelyg dideli šio baltymo kiekiai leidžia įtarti tokius apsigimimus kaip spina bifida arba anencefalija. Šiuo atveju kraujo tyrimas atliekamas apie 15 nėštumo savaitę.

 Amniocentezės tyrimas naudingas vaisiaus subrendimo būklei nustatyti, jeigu įtariama jog vaisius gali sirgti hialininių membranų liga. Šiuo atveju tyrimas atliekamas apie 36 nėštumo savaitę .

Paprastai prieš atliekant vaisiaus ląstelių tyrimą pacientė yra tiriama ultragarsu ir nustatomas vaisiaus gyvybingumas bei jo gestacinis amžius, vaisių skaičius, vaisiaus struktūriniai pokyčiai bei placentos ir vaisausi pozicija.  Nustatant vaisiaus gestacinį amžių  yra tiriamas vaisiaus biparietalinis matmuo ir  jo šlaunikaulio ilgis.

Pasiruošimas tyrimui

Specialaus pasiruošimo nereikia. Tyrimas atliekamas tik nusišlapinus, kad atsitiktinai nebūtų pradurta šlapimo pūslė.

 Indikacijos  amniocentezei

• Amniocentezė dažniausiai siūloma 35 metų moterims ir vyresnioms nėščiosioms, nešiojančioms 1 vaisių. Tyrimas rekomenduojamas siekiant išaiškinti vaisiaus aneuploidiją.
• Amniocentezė taip pat  siūloma nešiojančioms dvynukus moterims, jeigu joms yra 33 metai. Šiuo atveju rizika nešioti vaisių su aneuploidija atitinka 35 metų moters nešiojančios 1 vaisių rizika.
• Taip pat šis tyrimas siūlomas moterims jau pagimdžiusioms kūdikį su chromosominiais pakenkimais
• Tėvams, kurių vienas vaikas turi nervinio vamzdelio sklaidos sutrikimų
• Moterims, kurių kraujyje randamas padidėjęs alfa- fetoproteino kiekis
• Kai vienas iš tėvų serga genetiškai perduodama liga

Nėštumas laikomas padidintos rizikos dėl anueploidijos, kai:

• Buvusio nėštumo metu buvo nustatyti chromosominiai vaisiaus pakenkimai arba vaisiaus sklaidos defektai
• Vienam iš tėvų diagnozuota chromosomos translokacija
• Vienas iš tėvų serga genetine liga

Kontraindikacijos amniocentezei

Amniocentezė neatliekama esant:

• Abruptio placentae
• Esant gimdos kaklelio nepakankamumui
• Esant placentos pirmeigai
• Esant priešlaikinio gimdymo anamnezei

Normalus vaisiaus vandenų  tyrimas:

• Acetilcholinesterazė : Nėra
• Alfa-fetoproteinas:  Priklausomai nuo gestacinio amžiaus. Didžiausias kiekis 13 -14 nėštumo savaitę
• Bakterijos: Nėra
• Bilirubinas : Nėra
• Chromosomos: Normalus  kariotipas
• Spalva: Bespalvis ar lengvai gelsvaas
• Kreatininas: >2 mg/100 mL  esant subrendusiam vaisiui
• Gliukozė: <45 mg/100 mL
• L/S santykis: >2 rodo esant subrendusius plaučius
• Mekonijus : Nėra
• Fosfatdiglicerolis: Yra esant subrendusiems plaučiams

Vaisiaus vandenų tyrimo pokyčiai stebimi esant

• Chromosomų pokyčiams ( Dauno  sindromui)
• Stresinei vaisiaus būklei – Fetal distress
• Genetinėms ligoms (galaktozemijai)
• Įgimtiems metaboliniams susirgimams (cistinei fibrozei)
• Nervinio vamzdelio defektams  ( spina bifida)
• Nesubrendusiems plaučiams
• Rh izoimunizacijai
• Su lytimi susijusiems susirgimams ( hemofilijai)
• Pjautuvinei anemijai
• Talasemijai
• Tyrimo metu vaisiaus vandenų mėginys buvo užterštas vaisiaus krauju.
• Bilirubino kiekis gali būti padidėjęs, jeigu tyrimas buvo užterštas motinos krauju, arba jame yra mekonijaus.
• Bilirubino kiekis gali būti sumažėjęs, jeigu tyrimas buvo apšviestas.

Tyrimo rezultatai bus netikslūs esant šioms sąlygoms

• Netiksliai nustatytas gestacinis amžiaus
• Vaisiaus mirtis
• Vaisiaus kraujo patekimas į tiriamąjį mėginį
• Daugiavaisis nėštumas
• Virkštelės išvarža

Tyrimo komplikacijos

• Persileidimas . Persileidimo rizika po amniocentezės procedūros siekia 0, 5 – 1 %
• Infekcija
• Vaisiaus vandenų ištekėjimas
• Vaisiaus pažeidimas adata