Sinonimai – Fenilketonurijos tyrimas, FKU tyrimas, Phenylketonuria Test, PKU Test, Guthrie Test, Phenylalanine
Tyrimo reikšmė
Fenilalaninas yra viena iš pagrindinių baltymus sudarančių nepakeičiamų aminorūgščių. Šią amino rūgštį mes gauname su maistu. Fenilalaninas yra randamas visuose baltymuose ir kai kuriuose saldikliuose (aspartame). Fenilalanino metabolizmui yra labai svarbus fermentas fenilalanino peroksidazė. Šis fermentas fenilalaniną verčia į tiroziną. Kai organizmui trūksta fenilalanino peroksidazės, feninlalaninas pradeda kauptis organizmo audiniuose. Kadangi labiausiai jautrios padidėjusiam fenilalanino kiekiui yra smegenys, vyksta negrįžtami nervų sistemos pažeidimai: vystosi vidutinio ar sunkaus laipsnio protinis atsilikimas, kyla emocijų ir elgesio problemų. Liga progresuoja gana greitai: negydomo vaiko būklė labai pablogėja jau per pirmąjį jo gyvenimo pusmetį.. Tokia būklė vadinama Fenilketonurija (FKU, PKU). Fenilketonurija yra genetinė liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. JAV visi naujagimiai be išimties yra tiriami dėl fenilketonurijos. Nuo 1975 m. Lietuvoje taip pat yra vykdomas visuotinis naujagimių tikrinimas siekiant laiku diagnozuoti šią ligą.Visi naujagimiai per pirmas dvi paras yra ištiriami dėl šios ligos. Kraujyje nustačius padidėjusį fenilalanino kiekį, naujagimiai pradedami gydyti nedelsiant. Diagnozavus fenilketonuriją , šeima su vaiku yra nukreipiama į Žmogaus genetikos centrą, kur juos konsultuoja, detaliau ištiria ir paskiria atitinkamą gydymą. Lietuvoje vidutiniškai fenilketonurija yra nustatoma vienam iš 9000 naujagimių.
Paprastai atliekant fenilketonurijos tyrimus yra atliekamas kraujo serumo tyrimas (Guthrie testas) arba atliekamas šlapimo tyrimas. Tyrimą galima atlikti tik tuo atveju, kai naujagimis su motinos pienu suvartojo pakankamai baltymo fenilalanino. Šis baltymas yra motinos arba karvės piene. Paprastai per pirmąsias 2-3 gyvenim dienas naujagimis yra gavęs pakankamai motinos pieno, kad būtų galima atlikti šios amino rūgšties tyrimą Guthrie metodu. Fenilalanino kiekis šlapimie paprastai yra atliekamas 4-6 gyvenimo savaitę. Fenilalanino tyrimas taip pat yra atliekamas dietiniam gydymui įvertinti (dieta, kurioje ribojamas fenilalaninas).
Verta žinoti
Vienintelis fenilketonurijos gydymo metodas šiai diena yra griežta fenilalanino neturinti dieta. Ji skiriama jau naujagimystės periodo metu ir turi išlikti visą gyvenimą.
Dietos principai
- Dietos skyrimas ir kontrolė atliekama tik specialistų. Maistas turi būti sveriamas ir normuojamas, kad nebūtų viršijami leidžiami suvartoti fenilalanino kiekiai.
- Baltyminis maistas yra labai griežtai ribojamas. Draudžiama valgyti žuvį, vištieną, kiaušinius, pieną, džiovintas pupeles, riešutus ir tofu.
- Draudžiami visi maisto produktai ir gėrimai, kuriuose yra dirbtinio saldiklio aspartamo.
- Kūdikių maitinimui yra sukurtas specialus mišinys Lofenalac. Jame yra labai mažai fenilalanino, tačiau yra pakankamai kitų amino rūgščių.
- Paciento būklė sekama pastoviai atliekant fenilalanino tyrimus.
Kraujas : Guthrie metodu – neigiamas, 0–121 µmol/l
Šlapimas : Nėra žalsvos spalvos
Pasiruošimas tyrimui
Pasiruošimas nereikalingas. Badauti nereikia.
Tyrimo atlikimo tvarka
Kraujo tyrimas
Tyrimas yra atliekamas 2-3 naujagimio gyvenimo dieną. Imama keli lašai iš naujagimio kulno ir lašinama ant specialaus popieriaus.
Šlapimo tyrimas
Yra atliekamas 4-6 gyvenimo savaitę. Paprastai ant šviežiai sušlapintų naujagimio vystyklų yra užlašinami keli lašai
10% geležies chlorido arba ant vystyklo prispaudžiama Phenistix mėginio juostelė. Fenilketonurijai būdingas pasikeitusi į žalią spalvą mėginuko spalva.
Tyrimo rezultatų vertinimas
Padidėjęs fenilalanino kiekis yra nustatomas kai yra šie susirgimai ir būklės
- Vėluoja fermentų sistemos vystymasis
- Galaktozemija
- Kepenų susirgimai
- Hiperfenilalaninemija
- Žemas gimimo svoris
- Fenilketonurija
Fenilketonurijos tyrimas turi būti atliktas laiku. Jeigu jis yra atliekamas pernelyg anksti, rezultatai gali būti klaidingai neigiami.
Tyrimas yra atliekamas tik vyresniems nei 24 valandos ir jaunesniems nei 7 dienos kūdikiams.
Vartojant šiuos vaistus tyrimų rezultatai gali keistis
- Antibiotikai
- Aspirinas
- Salicilatai