Holoprozencefalija yra vadinamas įgimtas apsigimimas, priekinių smegenų diferenciacijos stoka. Iš esmės tai grupė smegenų vystymosi sutrikimų, kurie atsiranda nepakankamai vystantis priekinėms smegenims. Pagal taip kaip sutrinka priekinių smegenų vystymasis yra skiriami trys holoprozencefalijos tipai.
Holoprozencefalijos klasifikacija
- 1 tipas – sunkiausias apsigimimas. Jo metu yra tik vienas smegenų skilvelis
- ir suaugęs smegenų gumburas.
- 2 tipas- pusiauskiltinis tipas- stebima dalinė smegenų skilvelių ir smegenų pusrutulių segmentacijair nepakankamas gumburo suaugimas.
- 3 tipas- skiltinis – skilveliai yra atsiszkyrę, tačiau nėra septum pellucidum.
Esant 1 ir 2 tipo apsigimimui taip pat būna mikrocefalija ir veido pakitimai.
Paplitimas
Holoprozencefalija pasitaiko 1 iš 10 000 apsigimimų.
Apsigimimo priežastys
Šį apsigimimą dažniausiai sukelia chromosomų pokyčiai (dažniausiai 13 chromosomos trisomija ). Susirgimas gali būti paveldimas autosominiu dominantiniu arba recesyviniu būdu. Sporadinio, ne chromosominio holoprozencefalijos apsigimimo pasikartojimo rizika yra 6%.
Diagnostika
Diagnozuojama paprastai ultragarsinio tyrimo metu. Standartinis skersinis vaisiaus galvutės vaizdas parodo biparietalinio skersmens pokyčius, matomas vienas smegenų skilvelis ( vietoje dviejų šoninių skilvelių), arba gali būti matoma dalinė smegenų skilvelių segmentacija. Esant antelobariniam ir semilobariniam apsigimimo tipui neretai yra stebimi veido defektai – hipotelorizmas, ciklopija, nosies hipoplazija.
PrognozėAlobarinė ir semilobarinė holoprozencefalija yra nesuderinama su gyvybe. Lobarinė holoprozencefalija yra siejama su protiniu atsilikimu.