Osteogenesis imperfecta – kas tai yra?
Trapių kaulų sindromas (osteogenesis imperfecta) yra paveldimas susirgimas, kurį sukelia kolageno susidarymą reguliuojančių genų pokyčiai. Šių pokyčių pasėkoje vystosi savaiminiai vaikų ir suaugusiųjų kaulų lūžiai. Kolagenas yra svarbiausias kaulų baltymas, būtinas palaikyti jų tvirtumą. Pakitus jo sintezės procesams, kaulai tampa trapūs ir lengvai lūžta. Kai kuriems vaikams, kaulai gali lūžti jau gimdymo metu. Primuosius kaulų lūžiai gali atsirasti netrukus po gimimo ar per pirmuosius kelerius pirmuosius gyvenimo metus.
Ligai būdinga tai, kad kaulai lūžta po bet kokios nežymios traumos. Jie taip pat gali būti nepastebimi ar diagnozuojami atsitiktinai. Yra aprašyti 4 šio susirgimo tipai. Jeigu eiga labai sunki, gali būti mirštama kūdikystėje dėl kvėpavimo nepakankamumo.
EtiologijaTrapių kaulų sindromas yra įgimtas susirgimas. Kartais liga yra perduodama iš kartos į kartą, tačiau dažniausiai , ją sukelia naujos genetinės mutacijos. Šia liga sergantiems asmenims, norintiems susilaukti vaikų, yra rekomenduojama genetikos specialisto konsultacija.
Klinikiniai požymiai
Be dažnų kaulų lūžių taip pat gali būti stebimi kiti kolageno struktūros pokyčiai.
Keičiasi sąnarių struktūra, akių baltymas gali būti pilkos ar melsvos spalvos, o dantys gali prarasti spalvą irbūti labai trapūs.
Sergantiesiems šia liga dažniau nustatomos išvaržos.
Neretai yra nustatomas padidėjęs prakaitavimas, sunkiau pakeliamas karštis.
Maždaug 50 proc. atvejų, yra nustatomi klausos sutrikimai. Jei klausos sutrikimai neatsiranda iki penkiasdešimties metų, tikimybė, kad ji sutriks vėliau, yra labai nedidelė. Klausos sutrikimai dažniausiai atsiranda dėl klausomųjų kauliukų, esančių vidurinėje ausyje, pakitimų ar lūžių.
Diagnostikos principai
- Liga gali būti nustatoma prieš gimimą ultragarsinio tyrimo metu.
- Esant II tipo trapių kaulų sindromui gali būti nustatomi daugybiniai kaulų lūžiai, kaulų deformacijos, padidėjęs kaulų trapumas, kiti jungiamojo audinio patologijos požymiai.
- Dažniausiai liga nustatoma įvertinus lūžių pobūdį ir radus kitų jungiamojo audinio pakitimų- pvz.: pilkas ar melsvas akių obuolys).
- Sunkiais ligos atvejais diagnozuoti padeda rentgenologinis tyrimas, kuriame matomi būdingi kaulų pakitimai. Būdingiausi yra šie:
- —-moterų kaukolėje yra nustatomi izoliuoti mineralizacijos židiniai
- —-karolių formos šonkauliai
- Taip pat gali būti imami odos mėginiai ir tiriamas ląstelių gaminamas kolagenas. Taip pat gali būti atliekami kraujo tyrimai, ieškant kolageno susidarymą lemiančių genų pakitimų. Šie tyrimai yra tik 85 proc. patikimi.
Svarbiausias gydymas yra rūpestingas kaulų lūžių gydymas, užtikrinantis, jog vaiko kaulai suauga taisyklingai. Pacientai turėtų kuo greičiau pradėti judėti, nes dėl vaiko nejudrumo gali prasidėti degeneraciniai kaulų pokyčiai. Itin trapūs kaulai gali būti sutvirtinami specialiomis plokštelėmis, sraigtais, intramedulinėmis vinimis.
Taip pat labai svarbu pritaikyti pacientams tinkamą namų aplinką. Trapių kaulų ligos specifinio gydymo nėra.
Vyresnio amžiaus pacientai
Po menopauzės trapių kaulų klinika tampa ryškesnė. Ligos progresavimą galima truputi pristabdyti taikant pakaitinę hormonų terapiją. Ją rekomenduojama pradėti vos prasidėjus menopauzei. Pakaitinė hormonų terapija ne tik padeda išsaugoti kaulų tvirtumą, bet ir padeda išvengti širdies ir kraujagyslių sistemos ligų (pvz.: infarkto). Vartojant hormoninius preparatus, nežymiai padidėja tikimybė susirgti krūties vėžiu, tačiau daugeliui moterų jų privalumai nusveria trūkumus.
Sergančioms trapių kaulų liga moterims negalima rūkyti, nes rūkymas dar 1-5 proc. paspartina kaulų irimą. Be to, rūkant sumažėja pakaitinės hormonų terapijos efektyvumas.
Vyresnio amžiaus vyrams kaulų lūžių tikimybė senstant nedidėja.