Kategorija: Ligos

Spina Bifida – arba įskilas stuburas –  yra vadinamas apsigimimas, kitaip vadinamas , stuburo smegenų išvarža“. Tai yra apsigimimas, kai  tarpusavyje nesuauga  slankstelių lankai. Tai yra vienas iš dažniau pasitaikančių nervinio vamzdelio raidos defektų. Šis defektas susiformuoja 4-ąją  nėštumo savaitę ir gali būti nustatomas nėštumo metu arba jau naujagimiui gimus. Esant šiam vtstymosi sutrikimui, priklausomai nuo stuburo segmentų pažeidimo lygio pasireiškia įvairaus laipsnio apatinių galūnių paralyžius bei kiti susiję organizmo funkcijų pažeidimai.

Šis apsigimimas atsiranda dėl nervinio vamzdelio vystymosi sutrikimo. Nervinio vamzdelio sklaidos defektams  yra priskiriami šie sklaidos sutrikimai – anencefalija, spina bifida ir encefalocelė.

Spina Bifida pagal savo paplitimą tarp apsigimimų  užima antrą vietą po Dauno sindromo. Mokslinių studijų duomenimis, įgimtų stuburo ir nugaros smegenų išvaržos vidutiniškai nustatomos vidutinis  1 atvejis 1000 naujagimių. Žmogaus genetikos centro 2003 metų duomenimis, kuriuos pateikia LR Sveikatos apsaugos ministerija, nervinio vamzdelio sklaidos sutrikimai sudaro 7,5% visų įgimtų susirgimų Lietuvoje. Mergaitėms šis susirgimas yra dažnesniau nustatomas nei berniukams.

Spina bifida išsivystymo priežastys nėra pilnai aiškios. Maždaug 10% visų ligos atvejų yra nustatomi chromosomų defektai ir pavienių genų mutacijos. Neretai  anamnezėje – motinos cukraligė ar vartoti teratogenai- pvz. prieštaukuliniai vaistai. Yra nustatyta, jog kai vieno iš tėvų broliai ar seserys turi nervinio vamzdelio sklaidos defektą, šio susirgimo rizika gali siekti nuo 5-10%. Taip pat yra nustatyta, jog motinai prieš pastojant vartojant folatus, šių sklaidos defektų atsiradimo riziką galima sumažinti pusiau.

Bifida occulta – lengvos formos Spina Bifida, kai stuburo smegenys, skystis, nervai  yra po odos danga, tačiau virš jos gali būti pakitusi oda – hemangioma, hipertrichozė, odos išaugos ir panašiai.

Meningocelė – vidutinio sunkumo  Spina bifida forma, kai smegenų skysčiu užpildytas maišelis yra matomai iškilęs nugaros srityje. Tačiau maišelyje nėra stuburo smegenų ir nervų.

Mielomeningocelė tai sunkios formos Spina Bifida, kai stuburo smegenys ir nervai yra matomi iškilę nugaros srityje maišelyje arba atviroje žaizdoje.

Spina bifida diagnozė gali būti nustatoma jau antrojo nėštumo trimestro metu – 18-20 nėštumo savaitę. Echoskopinio tyrimo metu yra apžiūrimas visas stuburas ir po vieną yra įvertinami visi stuburo slankstelių lankai- vertinami apžiūrinti ir skersai ir išilgai. Kai stuburo slankstelių lankai yra normalūs, echoskopinio tyrimo metu jie yra matomi kaip uždari ratai o virš jų yra nepakitusi oda. Kai yra spina bifida, šie lankai yra U raidės formos ir prie jų yra atsikišusi meningocelė arba mielomeningocelė. Sklaidos defekto dydį geriausia įvertinti apžiūrint stuburą išilgai. Kartu su spina bifida gali būti nustatomi ir kaukolės bei smegenų defektai.Tokie kaip kaktikaulių įlinkimas – ,,citrinos“  požymis arba didžiosios cisternos užakimas, bei priekinės smegenėlių kreivės pokyčiai-,,banano“ požymis. Antrojo nėštumo trimestro metu beveik 70%  atvejų kartu su slankstelių pokyčiais yra stebimas skilvelių padidėjimas. Padidėję skilveliai beveik visada yra padidėję gimimo metu. Kai esti įskilas stuburas, būna įvairaus
laipsnio smegenėlių, ketvirto skilvelio, pailgųjų smegenų poslinkis per didžiąją kaukolės angą į stuburo cervikalinės
dalies kanalą (Arnold-Chiari arba Chiari II tipo anomalija).

Įtariant nervinio vamzdelio defektą yra tiriamas alfa-fetoproteino kiekis nėščiosios kraujo serume. Tyrimas turėtų būti atliekamas II-ojo nėštumo trimestro pradžioje (geriausiai 16-21 nėštumo savaitę). Jeigu vaisius turi atvirą spina bifida, padidėjęs alfa-fetoproteino kiekis yra  nustatomas 70-75%.

Diagnozės patikslinimui neretai yra atliekama amniocentezė ir vaisiaus vandenyse nustatomas alfa-fetoproteino bei acetilcholinesterazės kiekis.

Vaiko gyvenimo kokybė priklauso nuo apsigimimo apimties ir pažeidimo vietos.