Sinonimai – Biotin-amide amidohydrolase, Soft-BIOTS, Biotin-amide amidohydrolase; Biotinidase deficiency; Biotinidase, serum
Tyrimo reikšmė
Šis tyrimas yra naudingas įtariant įgimtą fermento biotinidazės deficitą bei sekant kai kurių acidurijos formų gydymo eigą.
Feremento biotinidazės trūkumas pasireiškia įvykus autosominei recesyvinei biotinidazės geno (BTD) mutacijai. Absoliutus biotinidazės trūkumas nustatomas maždaug 1 iš 137 000 maujagimių. Dalinis biotinidazės trūkumas gali pasireikšti maždaug 1 iš 110 000naujagimių. Sunkių ir dalinių biotinidazės trūkumų bendras dažnis yra 1 iš 61 000 naujagimių. Sveikos populiacijos geno nešiotojų dažnis – 1 iš 120. Biotinidazės trūkumo požymiai gali pasireikšti ne iš karto. Negydomas jis paprastai išryškėja per pirmąjį gyvenimo dešimtmetį. Klinikai būdingi traukuliai, ataksija, vystymosi sulėtėjimas, pasireiškia raumenų hipotonija, vystosi regos ir klausos sutrikimai, išsivysto alopecija.
Liga yra gydoma skirian biotiną. Ligos požymių galima išvengti jeigu gydymas pradedamas anksti, kol dar ligos požymiai neišryškėjo. Jeigu ligos požymių jau yra, biotino skyrimas taip pat gana efektyvus. Dalis sutrikimų gali regresuoti, tačiau klausos ir regos sutrikimai yra negrįžtamo pobūdžio. Tokių vaikų vystymasis taip pat sulėtėja.
Verta žinotiDaliai sveikų žmonių arba BTD geno nešiotojų gali būti nustatomi pakietę biotinidazės kiekiai- sumažėję ar padidėję. Vartojant biotiną yra indukuojamas fermento biotinidazės aktyvumas. Su maistu gaunamos didelės biotino dozės gali padidinti biotinidazės aktyvumą net ir esant sunkiai susirgimo eigai.
Norma
Biotinidazė – 3.5 – 13.8 V/l
Pasiruošimas tyrimui
Pasiruošimas nereikalingas. Badauti nereikia.
Tyrimo atlikimo tvarkaImama 7 ml kraujo į raudonu dangteliu užsuktą mėgintuvėlį.
Tyrimo rezultatų vertinimas
Apatinė tyrimo normos riba rodo, jog yra nedidelio laipsnio biotinidazės trūkumas. Šiuo atveju yra patartina skirti biotino ir vėl kartoti kraujo tyrimą po vieno mėnesio.
Tyrimo rezultatus įtakojantys veiksniaiJeigu su maistu yra gaunama daug biotino, tai tyrimo rezultatai gali būti normalūs net ir esant sumažėjusiems biotinidazės kiekiams.