Kategorija: Genetiniai tyrimai

Sinonimai – Fluorescentinė In Situ Hibridizacija

Tyrimo reikšmė

FISH (Fluorescentinė in situ hibridizacija)  yra molekulinės citogenetikos tyrimo metodas, kuris padeda identifikuoti konkrečią chromosomą arba jos dalį. Šis tyrimas leidžia nustatyti smulkius chromosomų pakitimus, kurių paprastais citogentiniais tyrimais nustatyti negalima. Pavyzdžiui:

• Jeigu chromosomoje esantis geno segmentas yra pakitęs (mutavęs), ši dalis pradeda švytėti.
• Jeigu yra chromosominis pokytis vadinamas mikrodelecija, delecijos zona nešvytės. Mikrodelecija įvyksta tuomet kai paciento elastino genas, esantis 7-oje chromosomos poroje pakinta. Tai pasitaiko Williams sindromo metu.
• Jeigu chromosomos dalys yra suskilinėję arba prisitvirtinę prie kitų chromosomų , tokie chromosomų pokyčiai vadinami translokacijomis. Šios translokacijos sukelia tokius susirgimus kaip Lėtinė Mielogeninė Leukemija ir Berkito limfoma. Šiandien FISH tyrimas yra  taikomas onkologinių ligų diagnostikoje

FISH tyrimas negali pakeisti chromosominės analizės tyrimo, tačiau jis neretai atliekamas kaip papildomas tyrimas, priklausomai nuo to, koks susirgimas yra įtariamas. FISH tyrimo metu tiriamos ląstelės  tiesiogiai užnešamos ant stikliukų ir yra paveikiamos specifiniais genetiniais žymenimis (zondais), kurie yra pažymėti  fluorochromo dažais. Tuomet fluorescentiniu mikroskopu apžiūrimi  tiriamųjų ląstelių branduoliai nesidalijimo fazėje. Zondų prisitvirtinimo vietoje matomas švytėjimas.

Verta žinoti

• Kai tiriant chromosomas standartinis kariotipas yra normalus, FISH tyrimas nustatantis subtelomerų persitvarkymą gali pagelbėti nustatant vystymosi sutrikimus arba protinį atsilikimą.
• Paprastai prieš atliekant šį tyrimą ir vertinant tyrimo rezultatus atliekama papildoma psichologo kosultacija.
• FISH tyrimą galima atlikti bet kurioje nėštumo stadijoje ,pradedant 10-12 nėštumo savaite.
• Tyrimo metu paprastai yra įvertinamos konkrečiai pasirinktos chromosomos, kurios susijusios su dažniausiai pasitaikančiomis ligomis: Dauno, Edvardso, Patau sindromais  arba X bei Y chromosomų skaičiaus pokyčiais. Vieno tyrimo metu gali būti nustatyti, 18, 21, X ir Y chromosomų skaičiaus pokyčiai.

FISH tyrimą paprastai  rekomenduojama atlikti, kai:

• kitų tyrimų duomenys (ultragarso, PRISCA) leidžia į tarti chromosominę patologiją;
• motinos amžius >35m;
• įtariama mutageninių veiksnių įtaka;
• šeimoje jau yra gimęs vaikas su chromosomine patologija.

Norma

Normalus chromosomų kiekis, sudėtis ir išsidėstymas.

Pasiruošimas tyrimui

Specialus pasiruošimas nereikalingas. Badauti nereikia.

Pacientas turi žinoti, kodėl jam atliekamas šis tyrimas. Priklausomai nuo įtariamo susirgimo gali būti tiriami vaisiaus vadenys, apvaisinimo produktai, kaulų čiulpai, choriono gaureliai, audinio pavyzdžiai.

Tyrimo atlikimo tvarka

• Tiriant kraują imama 7 ml kraujo į žaliu dangteliu užsuktą mėgintuvėlį (su heparinu).
• Kiti mėginiai turi būti paimti pagal gydymo įstaigos ir laboratorijos pateiktus protokolus.

Tyrimo rezultatų vertinimas

Būklės ir susirgimai, kuriuos galima nustatyti atliekant FISH tyrimą:

Leukemijos:

• Vaikų ūmi limfoblastinė leukemija (ALL) (12:21 translokacija)
• Ūmi mieloidinė leukemija (8:21 translokacija)
• Ūmi promielocitinė leukemija (APL) (15:17 translokacija)
• B-ląstelių lėtinė limfocitinė leukemija (B-CLL)
• Lėtinė mielogeninė leukemija (9:22 translokacija)

Mikrodelecijos sindromai

•  Williams sindromas
•  George sindromas
• Prader-Willi/Angelman ssindromas
•  Smith-Magenis sindromas
•  Cri-Du-Chat sindromas
•  Miller-Dieker sindromas

Dažniausiai pasitaikantys chromosominiai pokyčiai

• 13 chromosomos trisomija – Patau sindromas
• 18 chromosomos trisomija – Edvardso sindromas
•  21 chromosomos trisomija – Dauno sindromas.

Tyrimą įtakojantys veiksniai – Nenustatyta

Kontraindikacijos tyrimui- Nėra.