Žyma: Abetalipoproteinemijos klinika

Abetalipoproteinemija yra genetiškai paveldima liga.

Ligą sukelia geno apo-LP-B mutacijos: sutrinka apobaltymo B sintezė. Šis baltymas  yra pagrindinis chilomikronų ir LMTL apolipoproteinas. To pasėkoje kraujo plazmoje trūksta b-lipoproteinų, chilomikronų bei visų lipoproteinų, kurių tankis mažesnis nei 1,063 (MTl ir LMTL).

Šio susirgimo metu  kraujyje trūksta beta lipoproteinų, stebimas sumažintas cholesterolio kiekis arba hipocholesterolemija. Trigliceridai pradeda kauptis žarnyne ir kepenyse. Hipotriacilglicerolemija neišnyksta net riebiai pavalgius.

Kraujyje taip pat keičiasi cholesterolio ir fosfolipidų santykis. Dėl šių pokyčių pakinta ir eritrocitai –  jie įgauna žvaigždės formą (akantocitai). Taip pat sutrinka rezorbcijos procesai žarnyne, stebima steatorėja.  Ilgainiui atsiranda nervų pažeidimų- vystosi aksonų demielinizacija, sutrinka koordinaciją.Kliniškai stebima akantozė, progresuojanti ataksinė neuropatija, netipinio pigmentinio retinito (retinitis pigmentosa)  reiškiniai kurie pažeidžia ir  geltonąją dėmę esančia tinklainėje, bei malabsorbcijos reiškiniai. Ši liga dar vadinama Bassen- Kornzweig sindromu. Ji yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu.

Abetalipoproteinemijos diagnostika remiasi akantocitozės požymiais ir hipotrigliceridemija.

Šeiminė hipobetalipoproteinemija perduodama autosominiu-dominantiniu būdu. Sergant šia liga, susidaro tik 26–50 proc. bendro MTL kiekio, esančio sveikų žmonių kraujyje, tačiau organizme gali susidaryti chilomikronai.

Dažniausiai liga yra besimptomė. Specifinio gydymo nėra. Skirtina dieta, kurioje daug linolino rūgšties, polinesočiųjų riebalų rūgščių, vitaminų A ir E.