Tai genetiškai paveldima liga, atsiradusi dėl CP geno mutacijos. Šis genas koduoja baltymą ceruloplazmino sintezę. Ceruloplazminas yra baltymas, kuris mūsų organizme yra atsakingas už geležies pernešimą ir jos pašalinimą iš organizmo.
Susirgimas yra retas ir perduodamas autosominiu recesyviniu būdu. Bendras ligos paplitimas nėra aiškus.
Aceruloplazminemijos klinika
Liga yra neurodegeneracinė. Jos metu sutrinka geležį pernešančio baltymo ceruloplazmino biosintezė, todėl kraujyje sumažėja jo koncentracija, arba sintetinamas nenormalus apoceruloplazminas. Sutrikus geležies apykaitai, organizme pradeda kauptis varis. Varis pro kraujagyslių sienas išsiskiria į tarpkraujagyslines ertmes. Jis taip pat kaupiasi smegenyse ir kepenyse. Ilgainiui atsiranda neurologiniai pakitimai bei sutrinka kepenų funkcija, išsivysto kepenų cirozė.
Diagnostikai būdingi akių pokyčiai – stebimas žalios spalvos pigmentas apie rageną.
Taip pat būna psichikos sutrikimų, neurologiniam tyrimui būdingas ekstrapiramidinis rigidiškumas.
Šlapime nustatoma hiperkalciurija ir hiperfosfaturija.
Diagnostikos principai
Diagnozė paprastai nustatoma baltymo ceruloplazmino nebuvimu, taip pat yra stebimas vario bei geležies koncentracijos sumažėjimas kraujo serume. Serume taip pat nustatoma padidėjęs feritino kiekis bei padidinta geležies koncentracija kepenyse. BMR tyrimai taip pat gali padėti nustatant ceruloplazminemijos diagnozę- bus stebimi metalo kaupimos židiniai smegenyse.
Gydymo principai
Gydymo tikslai- sumažinti feritino koncentraciją kraujo serume ir surišti geležies perteklių iš kepenų ir smgenų. Skiriami chelatai – desferioksaminas. Taip pat sekama dėl cukraligės. Būtina stebėti hemoglobiną. Cukraligės ir kasos pažeidimų profilaktikai yra skiriami antioksidantai ir vitaminas E.