Reikšmė
Anencefalija yra visisškas galvos smegenų pusrutulių nebuvimas arba labai mažo dydžio smegenys kaukolės ertmėje. Tai apsigimimo defektas, kuris yra nesuderinamas su gyvybe. Šis apsigimimas atsiranda dėl nervinio vamzdelio vystymosi sutrikimo, kai neišsivysto galvos smegenys. Nervinio vamzdelio sklaidos defektams priskiriami šie sklaidos sutrikimai – anencefalija, spina bifida ir encefalocelė.
Esant anencefalijai nėra išsivystęs kaukolės skliautas ir dėl to atsiranda antrinė smegenų degeneracija.
Etiologija
Anencefalijos priežastys nėra pilnai aiškios. Maždaug 10% visų ligos atvejų nustatomi chromosomų defektai, pavienių genų mutacijos, anamnezėje – motinos cukraligė ar vartoti teratogenai- pvz. prieštaukuliniai vaistai. Yra nustatyta, jog kai vieno iš tėvų broliai ar seserys turi nervinio vamzdelio sklaidos defektą, šio susirgimo rizika gali siekti nuo
5-10%. Taip pat yra nustatyta, jog motinai prieš pastojant vartojant folatus, šių sklaidos defektų atsiradimo riziką galima sumažinti pusiau.
Anencefalijos diagnozę galima nustatyti antrajame nėštumo trimestre. Diagnozė nustatoma kai echoskopinio tyrimo metu nėra matomas kaukolės skliautas ir smegenėlių pusrutuliai. Tačiau neretai yra matomi veido kaulai, smegenų kamienas ir dalis pakaušio kaulų bei viduriniųjų smegenų. Kartu gali būti nustatomi ir stuburo defektai – jie pasitaiko net 50% atvejų.
Pirmojo nėštumo trimestro metu anencefaliją galima pastebėti po 11 savaitės, kai prasideda kaukolės kaulėjimas. Echoskopinių tyrimų metu anencefalija progresuoja šia tvarka : akranija, egzencefalia ir anencefalija. Pirmajame nėštumo trimestre patognominis anencefalijos požymis yra akranija. Galvos smegenys dažniausiai yra normalios ar nedaug pakitusios.
Anencefaliją galima įtarti esant padidėjusiam Alfa fetoproteino kiekiui vaisiaus vandenyse.
PrognozėAnencefalija yra nesuderinama su gyvybe komplikacija. Naujagimio amžius gali nesiekti kelių valandų.