Tyrimo reikšmė
Heksozaminidazė yra fermentas, kuris hidrolizuoja heksozės molekules. Yra trys heksozaminidazės –A, B ir S heksozaminidazė. Kai trūksta šio fermento, ląstelių lizosomose pradeda kauptis lipidai. Labiausiai paplitusi šio fermento deficito sukeliama liga yra Tay-Sachso liga, kurios metu lizosomose kaupiasi GM2 gangliozidai. Ši liga vystosi kai yra A heksozaminidazės trūkumas. Esant ūmiai infantilinei Tay-Sachso ligos formai, liga pradeda reikštis 3-6 gyvenimo mėnesį. Vystosi progresuojanti nervinio audinio degeneracija, kurios pasėkoje išsivysto visiškas invalidumas bei mirtis maždaug 4 metų amžiuje. Esant juvenilinei (poūmei) ligos formai arba tuomet kai liga prasideda suagusiems, šios ligos simptomatika vystosi vangiai ir lėtai. Heksozaminidazės A deficitas nustatomas kai kraujo serume arba leukocituose nėra nustatomas fermento beta-heksozaminidazėsA (HEX A) aktyvumas, tačiau beta-heksozaminidazės B (HEX B) izofermento aktyvumas yra normalus arba padidėjęs.
Heksoaminidazės A deficitas yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tyrimas atliekamas vyrams ir nenėščioms moterims. Nėščioms moterims galima atlikti tik leukocitų tyrimus. Kadangi nėštumo metu HEX A fermento kiekis serume sumažėja, tyrimo rezultatai gali būti įvertinti klaidingai ir moteris gali būti palaikyta Tay-Sachso ligos nešiotoja. Dėl šios priežasties tyrimas kontraindikuotinas moterims nėštumo metu.
Verta žinotiPaprastai moterims rekomenduojama genetinė konsultacija jeigu planuojamas nėštumas.
NormaTyrimo rezultatai yra vertinami pagal tyrimų laboratorijos nurodytus vertinimo kriterijus.
Pasiruošimas tyrimui
Prieš numatomą tyrimą pacientas turi būti nevalgęs iš vakaro.
Tyrimo atlikimo tvarkaImama 7 ml kraujo į raudonu dangteliu užsukamą mėgintuvėlį .
Tyrimo rezultatų vertinimas
- Hexozaminidazė A: Tay-Sachso liga
- Hexozaminidazė A ir B: Sandhoffo liga
- Nėštumo metu tyrimo rezultatai gali būti klaidingai sumažėję.
- Vartojant peroralinius kontraceptinius preparatus tyrimo rezultatai gali būti klaidingai sumažėję.
Kraujo serumas netiriamas jeigu moteris yra nėščia arba vartoja kontraceptinius preparatus.