Klinikinis simptomas – Miotonija
Kas yra miotonija?
Miotonija vadinama ilgalaikė raumens įtampa, po kurios raumuo atsipalaiduoja labai lėtai.
Dažniausiai pasitaikančios miotonijos priežastys yra šios
1.Įgimta miotonija (Thomseno liga)Ši liga gali būti paveldima kaip autosominė dominantinė arba kaip autosominė recesyvinė liga. Tai du atskiri ligos tipai. Susirgimas apsiriboja raumenų pažeidimu. Raumenys yra hipertrofuoti ir įtempti ramybės būsenoje. Raumenų būklę pagerina fizinis aktyvumas. Raumenų silpnumo šiuo atveju nėra. Būklė blogėja šaltuoju metų laiku arba esant šaltoje aplinkoje.
2.Įgimtoji paramiotonija (Paramyotonia congenitalis)
Tau atosominis dominantinis susirgimas, kuriam būdingas veido ir distalinių rankų raumenų silpnumas bei rigidiškumas. Ypač šaltoje aplinkoje.
3.Raumenų distrofijos 4.Uždegiminės miopatijos (Polimiozitai)
5.Metaboliniai raumenų susirgimai
6.Miasteniniai sindromai 7.Motorinių neuronų susirgimai