Yra pastebėta, jog maždaug 5% – 10% visų krūties vėžio formų yra susietos su paveldimumu. Paveldimas yra ne pats krūties vėžys, bet genai, kurie yra linkę mutuoti. Šiuo metu šie genai jau yra nustatyti , – tai yra BRCA 1 arba BRCA 2 genai. Rytų Europos ir Žydų kilmės moterys turi didesnę šių genų mutacijos riziką. Šių genų mutacijos taip pat siejamos su padidėjusiu sergamumu kiaušidžių vėžiu ir vyrų krūties vėžiu. Moterys, kurioms nustatyti šių genų pokyčiai ( BRCA 1 arba 2 geno ), viso gyvenimo laikotarpyje išlieka rizika susirgti krūties vėžiu. Ši rizika joms yra 85% didesnė, lyginant su 13% moterų, kurioms nenustatyti BRCA geno pokyčiai. Jų rizika susirgti kiaušidžių vėžiu yra 60 % lyginant su bendrąja populiacija, kurios rizika yra 2% .
BRCA genai aptinkami visose kūno ląstelėse. Tačiau šių genų mutacijų nustatymui tiriamos baltųjų kraujo ląstelių DNR dėl BRCA genų pokyčių. Numatant šį tyrimą, paprastai pacientui reikalinga konsultacija, kurios metu turi būti paaiškinta, ką reiškia šio tyrimo rezultatai, ir kokios priemonės padės šiai pacientei ar šiam pacientui pacientui išvengti vėžio. Pacientas taip pat turi būti informuotas, jog tyrimo rezultatai yra užfiksuojami jo medicininiuose dokumentuose.
Šis tyrimas paprastai atliekamas jeigu yra artimų giminaičių (vyriškos ar moteriškos lyties) jau sergančių krūties ar kiaušidžių vėžiu. Jis yra ypač svarbus, jeigu vėžys šiems giminaičiams yra nustatytas nesulaukus 50 metų.
Profilaktinės chirurginės operacijos šiuo atveju negarantuoja, jog likusiame organo audinyje neišsivystys vėžys. Kadangi esant šioms genų mutacijoms yra padidėjusi rizika susirgti krūties vėžių, moterims siūloma atlikti ne tik mamogramą bet ir papildomą krūties ištyrimą magnetinio rezonanso būdu. Tačiau šiuo metu dar nėra pilnai aiškus tokio tyrimo plano rizikos ir kainos santykis.
Verta žinoti
- USPSTF nerekomenduoja standartiškai konsultuoti moterų BRCA genų pokyčių, jeigu šeimoje nėra susirgimų , susijusių su genų BRCA1 ar BRCA2 mutacijomis.
- USPSTF rekomenduoja siųsti genetinei konsultacijai moteris, kurioms gresia padidėjusi BRCA1 arba BRCA2 genų mutacijos rizika. Pokalbio metu pacientei turi būti paaiškinta, ką gali reikšti jos genetinės informacijos duomenys medicininėje dokumentacijoje. Joms taip pat privalu pasiūlyti konsultaciją, kurioje būtų aptariamos vėžio vystymosi profilaktikos ir stebėjimo galimybės.
- Šiuo metu nėra nusistovėjusių kriterijų BRCA geno tyrimui, Laikomasi nuomonės, jog esant šeiminei krūties ar kiaušidžių vėžio anamnezei dėl geno mutacijos pirmiausia reikėtų tirti sergantį šeimos narį. Jeigu jam nustatyta pavojinga BRACA geno mutacija, toliau galima tirti šeimos narius ar jie neturi mutavusio geno.
Kaip sprendžiama apie BRCA geno mutacijos riziką?
Manoma, jog BRCA1 arba BRACA2 genų mutacijos tikimybė gali būti šiais atvejais:
Moterims, kurių protėviai nėra Aškenazi (Ashkenazi) žydų kilmės
- Esant 2 pirmos eilės giminaitėms (mamai, dukrai, seseriai) buvo diagnozuotas krūties vėžys, jeigu vienai iš jų krūties vėžys buvo diagnozuotas jaunesniame nei 50 metų amžiuje.
- Esant trims arba daugiau pirmos ar antros eilės giminėms (senelei ir tetai),kurioms buvo diagnozuotas krūties vėžys, nepriklausomai nuo jų susirgimo amžiaus.
- Esant pirmos ir antros eilės giminėms , kurioms buvo diagnozuotas krūties ar kiaušidžių vėžys (1 vėžio tipas vienam žmogui).
- Esant pirmos eilės giminei, kuriam buvo diagnozuotas abiejų krūtų vėžys (abipusis krūties vėžys).
- Esant 2 ir daugiau pirmos ir antros eilės giminėms kuriems buvo diagnozuotas krūties arba kiaušidžių vėžys, nepriklausomai nuo amžiaus diagnozės metu.
- Esant pirmos arba antros eilės giminei, kuriai buvo diagnozuotas krūties ir kiaušidžių vėžys, nepriklausomai nuo diagnozės nustatymo amžiaus.
- Esant vyriškos lyties giminei, kuriam buvo diagnozuotas krūties vėžys
BRCA genų mutacijos rizika didėja esant :
- Esant bet kuriam pirmos eilės giminaičiui, kuriam nustatytas krūties ar kiaušidžių vėžys.
- Esant dviem antros eilės giminaitėms iš tos pačios šeimos pusės, kurioms buvo diagnozuotas krūties ar kiaušidžių vėžys.
Šiuo metu laikomasi nuomonės, jog šeiminis krūties vėžio paveldėjimo būdas paliečia tik 2 bendrosios populiacijos asmenų procentus. Nesant šių šeiminio paveldėjimo bruožų, BRCA genų mutacijos rizika yra žema.
NormaNormalūs BRCA genai
Pasiruošimas tyrimui
Pasiruošimas nereikalingas. Badauti nereikia.
Tyrimo paėmimo tvarkaImama 7 ml kraujo į raudonu dangteliu uždengtą mėgintuvėlį.
Tyrimo rezultatų vertinimas
Teigiamas atsakymas
Padidėjusi rizika susirgti krūties ir/arba kiaušidžių vėžiu.
Neigiamas atsakymasNėra paveldėtos rizikos susirgti krūties ir/arba kiaušidžių vėžiu, tačiau niekas negarantuoja dėl rizikos susirgti kitos formos vėžiu.