Gliukozės 6-fosfato dehidrogenazė yra eritrocituose aptinkamas fermentas. Jis apsaugo eritrocito ląstelę nuo oksiduojančių medžiagų. Jeigu šio ferment trūksta, eritrocitai pradeda irti, vystosi hemolizė ir anemija. G-6-PD deficitas yra paveldimas susirgimas, kuris yra perduodamas su X chromosoma. Šia liga dažniausiai serga tik vyrai. Moterys dažniausiai yra pakitusio geno nešiotojos ir suserga tik tuomet jeigu yra pažeistos abi X chromosomos. JAV šia liga serga apie 10% -14% afroamerikiečių. Ši liga taip pat nereta Viduriniuosiuose rytuose ir dažniausiai paliečia Kurdus bei Sefardo Žydų vyrus. Įprastomis sąlygomos susirgimo požymių nėra, tačiau esant pervargimui arba oksidaciniam nuovargiui ji gali išryškėt. Šia liga sergančių naujagimių naujagimių gelta trunka ilgiau nei įprastai. Susirgimas pasireiškia hemolizės epizodais esant bakterinėms infekcijoms, diabetinei acidozei, suvalgius fava pupelių, esant septicemijai arba virusinei infekcijai. Hemolizės epizodus gali iššaukti ir tokie vaistai kaip analgetikai, priešmaliariniai preparatai, antipiretikai, askorbo rūgštis, aspirinas, chloramfenikolis, ciprofloksacinas, dapsonas, doksorubicinas, metileno mėlis, nalidiksinė rūgštis, nitrofurantoinas, fenazopiridnas, primakinas, probenecidas, chinidinas, chininas, sulfacetamidas, sulfametoksazolis, sulfonamidai, tolbutamidas ir didelės vitamino K dozės.
Verta žinoti
Nustačius G-6-FD deficitą, pacientą būtina informuoti apie tai, kas gali sukelti hemolizės priepuolius. Jį taip pat būtina informuoti, jog ne visi parduodami vaistai jam tinka. Jiems ypač būtina vengti vaistų, savo sudėtyje turinčių aspirino.
Jeigu vyriškos lyties pacientui nustatytas G-6-FD kiekis yra normalus, jis greičiausiai neturi šio fermento deficito. Tačiau jeigu tyrimas buvo atliktas hemolitinės anemijos priepuolio metu, tyrimą būtina pakartoti po 3 mėnesių.
Norma
- Skriningas : Neigiamas G-6-FD deficito tyrimas
- Kiekybinis tyrimas : 5–8.6 V/g Hemoglobino
Specialus pasiruošimas nereikalingas. Badauti nereikia.
Tyrimo atlikimo tvarka
Imama 5 ml kraujo į levandos spalvos dangteliu užsukamą mėgintuvėlį (su EDTA) arba tiek pat kraujo į žaliu dangteliu užsukamą mėgintuvėlį (su heparinu).
Tyrimo rezultatų vertinimas
1.Padidėjęs G-6FD kiekis bus nustatomas esant šioms būklėms ir susirgimams:
- Lėtinis kraujavimas
- Hepatinė koma
- Hipertireozė
- Idiopatinė trombocitopeninė purpura
- Megaloblastinė anemija
- Miokardo infarktas
- Piktybinė anemija
2. Sumažėjęs G-6-FD kiekis kraujyje bus randamas esant šioms būklėms ir susirgimams:
- Acidozinės būklės
- Įgimtas G-6-FD deficitas
- Hemolizinė anemija
- Infekcija
- Įvykus kraujo mėginio hemolizei tyrimo rezultatai bus netikslūs.
- Tyrimo rezultatai bus netikslūs jeigu pacientui neseniai buvo atliktas kraujo perpylimas.