Antenatalinė diagnostika

 Neinvaziniai tyrimai 

 1. Kraujo ir šlapimo  diagnostiniai tyrimai atliekami nėštumo metu 

Kraujo tyrimai nėštumo metu turėtų būti atliekami taip

Kraujo tyrimai

1. Kraujas tiriamas < 12 savaitės

 1. Nustatoma kraujo grupė ir Rh bei kiti raudonųjų kraujo kūnelių antikūniai. 

2. Pilnas kraujo vaizdas
3. Tyrimai dėl raudonukės, sifilio, hepatito B ir ŽIV.
4. Hemoglobinopatijų tyrimai (pjautuvinės anemijos ir talasemijos tyrimai)

2. Kraujas tiriamas 26 nėštumo savaitę

Peroralinis gliukozės tolerancijos mėginys arba atsitiktinis cukraus kiekio kraujuje tyrimas

3.  Kraujo tyrimas 2 8, 34 nėštumo savaites

Rh antikūniai jeigu motinos Rh yra neigiamas. Taikomas profilaktinis gydymas.

34 nėštumo savaitę – Pilnas kraujo vaizdas

Šlapimo tyrimai

Šlapimo tyrimai atliekami reguliariai. Ieškoma gliukozės, leukocitų, nitritų ir baltymų.

2.Ultragarso tyrimai  – (pagal Jungtinės Karalystės pediatrų rekomendacijas)

8–12 nėštumo savaitę 

Nėštumo amžiaus nustatymas.  Išmatuojamas  vaisiaus ilgis.

11–14 nėštumo savaitę 

Sprando tyrimas. Matuojamas vaisiaus sprando raukšlės storis.  Šis tyrimas yra atliekamas siekiant atmesti Dauno sindromo riziką. Dauno sindromui yra  būdinga stora vaisiaus sprando raukšlė. Kuo sprando raukšlė storesnė, tuo Dauno sindromo tikimybė yra didesnė. Jei sprando raukšlės matavimas parodo, kad Dauno sindromo rizika yra didesnė už 0.25%, tai laikoma reikšminga rizika. Šis tyrimas yra pasižymi ≠ – 77% jautrumu ir tik  5% klaidingai teigiamais rezultatais. Jo jautrumas siekia  92% kai kartu tiriami PAPP-A ir inhibino kiekis. Tyrimas padeda įvertina individualią Dauno sindromo riziką, 13 ir 18 trisomiją bei kitas genetinius sindromus. Taip pat padeda nustatyti vaisiaus amžių, ankstyvąsias anomalijas, dvynius, padeda įvertinti gimdos ir placentos kraujo apytaką ir gimdos kaklelio ilgį.

20-24 nėštumo savaitę

Tiriama dėl anomalijų. Vertinamas vaisiaus augimas, ar vaisius atitinka gestacinį amžių, žiūrima ar nėra apsigimimų. Nervinio vamzdelio defektai įvertinami > 98%  tikslumu.

20 nėštumo savaitę ultragarso tyrimas leidžia pamatyti šiuos defektus

Anencefalija
Encefalocelę
Holoprozencefaliją
Hydrocephalus
Policistinius inkstus
Vaisiaus vandendę Hydrops fetalis
Gastroschizę
Exomphalos
Inkstų agenezę
Hidronefrozę
Galūnių defektus
Vilko lūpą
Įgimtus širdies defektus
Skeleto defektus
Diafragmos išvaržą

> 20 nėštumo savaitę

Ultragarsinis tyrimas atliekamas tik tuomet jeigu norima įvertinti vaisiaus būklę .

Ultragarsinio tyrimo metu vartojami terminai

CRL (crown-rump length) – vaisiaus ilgis. Yra matuojamas tik ankstyvuoju nėštumo periodu, tik tol, kol visas vaisiau vaizdas gali būti matomas ekrane, t.y. apytikriai iki 13 nėštumo savaitės. Labai svarbus nustatant nėštumo laikotarpį.

Head circumference (HC) – galvutės apimtis.

BPD (biparietal diameter) – tai matmuo tarp dviejų galvos taškų, paprastai matuojamas po 13 nėštumo savaitės.

Femur length (FL) – šlaunikaulio ilgis. Šlaunikaulis yra pats ilgiausias žmogaus kaulas. Šis matmuo yra svarbus vertinant vaisiaus augimą (ūgį).

Abdominal circumference (AC)–  pilvo apimtis. Šis matmuo latspindi vaisiaus dydį bei svorį , todėl amžiaus nustatymui nėra toks svarbus.

 Invaziniai tyrimai  1.Choriono gaurelių biopsija

Tyrimas atliekama 11–14 nėštumo savaitę. Tai yra jį galima atlikti anksčiau nei amniocentezę. Tyrimui būdinga 1%   nėštumo komplikacijų ir persileidimų rizikos (iš viso rizika siekia apie 1.5%)

Choriono gaurelių tyrimas leidžia nustatyti:

• Galima atlikti chromosomų tyrimą.
• ——-Per 24 valandas galima nustatyti trisomijas ir lyties chromosomų aneuploidijas.
• ——-Kariotipo tyrimo rezultatai gaunami per 10-14 dienų, išauginus ląstelių kultūrą
• Galima atlikti fermentų tyrimus įgimtiems metaboliniams sutrikimams nustatyti
• Įvertinti vaisiausi infekciją (virusinių ląstelių DNR, atliekant  PCR grandininių polimerazių tyrimus).

 2. Amniocentezė

• Tyrimas yra atliekamas nuo 16 nėštumo savaitės
• Tyrimo komplikacijų ir persileidimo rizika 1%  (iš viso 1.5%)
• Galima atlikti tuos pačius genetinius, fermentų ir vaisiaus infekcijos tyrimus kaip ir atliekant choriono gaurelių biopsiją

3. Vaisiaus kraujo tyrimai

• Atliekami > 20 nėštumo savaitės
• Paprastai atliekami siekiant patvirtinti ryškią vaisiaus anemiją arba trombocitopeniją