Tai yra nervinio vamzdelio sklaidos defektas, kuriam būdinga galvos smegenų išvarža. Šis apsigimimas išsivysto dėl nervinio vamzdelio vystymosi sutrikimo. Nervinio vamzdelio sklaidos defektams yra priskiriami šie sklaidos sutrikimai – anencefalija, spina bifida ir encefalocelė. Encefalocelė yra diagnozuojama nėštumo metu. Echoskopinio tyrimo metu ji yra matoma kaip echopozityvus parakranijinis darinys.
Cefalocelė – tai intrakranijinio turinio prasiveržimas per kaukolės kaulo defektą. Dažniausiai pažeidimas kyla ties vidurine linija pakaušio srityje, rečiau ties momenkauliais ar kaktikauliu. Šią patologiją galima įtarti ultragarsinio tyrimo metu stebint prie kaukolės esantįį darinį.
Etiologija
Kodėl vystosi nervinio vamzdelio sklaidos defektai kol kas nėra nėra pilnai aišku. Maždaug 10% visų ligos atvejų yra nustatomi chromosomų defektai ir pavienių genų mutacijos. Neretai anamnezėje nustoma motinos cukraligė ar vartoti teratogenai- pvz. prieštaukuliniai vaistai. Yra nustatyta, jog kai vieno iš tėvų broliai ar seserys turi nervinio vamzdelio sklaidos defektą, šio susirgimo rizika gali siekti nuo 5-10%. Taip pat yra nustatyta, jog motinai prieš pastojant vartojant folatus, šių sklaidos defektų atsiradimo riziką galima sumažinti pusiau.
Diagnostika
Encefalocelę galima nustatyti antrąjį nėštumo trimestrą echoskopinio tyrimo metu. Ji yra matoma kaip kaukolės defektas, išvaržos pripildytos skystu turiniu arba smegenų audinio pripildytos cistos. Encefalocelė net 75% atveju yra aptinkama pakaučio srityje, tačiau ji gali būti aptinkama ir frontoetmoidalinėse ar parietalinėse kaukolės dalyse.
Prognozė
Encefalocelės prognozė yra atvirkščiai proporcinga smegenų išvaržos dydžiui. Bendras naujagimių mirtingumas su šiuo apsigimimu sieja beveik 40%. Išgyvenusiųjų naujagimių tarpe neurologiniai ir intelekto defektai stebimi daugiau nei 80% atvejų.