Sinonimai – APO E genotipavimas, apoproteino E aleliai
Tyrimo reikšmė
Šis tyrimas yra atliekamas sergantiesiems III tipo hiperlipoproteinemija, siekiant nustatyti paveldimą apolipoproteino E (APOE genotipo) formą. Apolipoproteinų yra daug formų, Labiausiai yra ištyrinėti Apo ε2, Apo ε3, Apo ε4, Apo ε7 apolipoproteinai. Visi jie siejami su paveldimomis ligomis. Nustačius genotipą, galima bandyti įvertinti, kuris susirgimas yra labiausiai tikėtinas. Pvz., Apo ε4 labiausiai susijusi su koronarine širdies liga ir Alzheimerio liga. APOE genottipo nustatymas seniau buvo naudojamas siekiant įvertinti individualų jautrumą Alzheimerio ligai. Šiai dienai tyrimas naudojamas rečiau, nes Amerikos Medicininės Genetikos Kolegija jo neberekomenduoja atlikti dėl siauro priaikymo klinikoje bei mažos spėjamosios vertės.
Verta žinoti
Apolipoproteinai dalyvauja lipoproteinų sintezėje, jų sekrecijoje ir metabolizme. Jie vaidina labai svarbų vaidmenų lipidų metabolizmo reakcijose. Kai yra apolipoproteino E (ApoE) defektas vystosi šeiminė disbetalipoproteinemija ( kitaip vadinama III tipo hiprelipoproteinemija). Esant šiam susirgimui didėja bendras cholesterolio ir trigliceridų kiekis ir sutrinka chilomikronų bei mažo tankio lipoproteinų transportas. Žmogaus APOE genas yra 19 chromosomoje.
Norma
• Apo ε2/ε2 susijęs su III tipo hiperlipidemija, taip pat su polinkiu sirgti diabetu;
• Apo ε7 susijęs su Achilo sausgyslių ksantomomis ir išemine širdies liga;
• Apo ε4 susijęs su išemine širdies liga (šį alelį turi 10–15% populiacijos);
• Apo ε3/ε3 – mažiausia aterosklerozės rizika, mažiausia cholesterolio koncentracija kraujyje;
• Apo ε4 susijęs su Alzheimer demencija (ši alelį turi 10–15% populiacijos)
Pasiruošimas nereikalingas. Badauti nereikia.
Tyrimo atlikimo tvarka
Imama 7 ml kraujo į levandos spalvos dangteliu užsuktą mėgintuvėlį.
Tyrimo rezultatų vertinimasŠis tyrimas nenustato visų III tipo hiperlipoproteinemiją sukeliančių mutacijų. Nenustačius geno mutacijos negalima atmesti galimybės, kad asmuo nėra nešiotojas ar jis neserga šia liga.
Šis tyrimas taip pat negali nei patvirtinti nei paneigti jog tiriamasis asmuo nesusirgs ar susirgs Alzheimerio liga.
Tyrimo rezultatai turi būti vertinami atsižvelgus į anamnezę, šeimos anamnezę, klinikinius ir laboratorinius duomenis.
Tyrimo rezultatai taip pat gali būti netikslūs dėl egzistuojančio polimorfizmo reiškinių, todėl esant klinikai ir neigiamam tyrimui, rekomenduojama atlikti papildomus tyrimus.