Sinonimai –BRAFV600E, serino/treonino proteinkinazė B-Raf, proto-onkogenas B-Raf, pelių v-Raf sarkomos viruso onkogeno homologas B1, BRAF Mutation Analysis, BRAF gene mutation analysis
Tyrimo reikšmė
BRAF genas koduoja serino/treonino proteinkinazę ir mažųjų G -proteinų (KRAS, HRAS ir NRAS) sintezę. BRAF geno mutacija yra nustatoma maždaug 8-10% žmogaus auglių. Dažniausiai ši mutacija yra nustatoma sergant melanoma (50-70%) ir papiliariniu skydliaukės vėžiu (36-69%). Kiek rečiau šio geno mutacija pasitaiko sergant storžarnių vėžiu, ne mažųjų ląstelių plaučių vėžiu (NSCLC), ūmia mieloidine leukemija (AML), glioma, sarkomomis, krūties vėžiu, heptoma ir kiaušidžių vėžiu.
Verta žinoti
BRAF geno mutacija labai dažna bet melanomos atveju ir papiliarinės skydliaukės karcinomos atveju. Šiai mutacijai ištirti reikia paties navikinio audinio, tačiau taip pat gali būti imamas ir kraujo tyrimas.
BRAF baltymo funkcija yra įjungti ląstelės signalą proliferacijai ir augimui.
Nustatyti BRAF mutaciją gali būti reikalinga melanomos susirgimo metu. Melanoma – yra sunkiai gydymui pasiduodantis navikas. Tačiau kartais esant specifinei geno mutacijai, kai naviko audinyje nustatoma BRAF mutacija (BRAFV600E), galima bandyti taikyti specifinį gydymą. Esant šiai mutacijai, 600 BRAF baltymo aminorūgšties padėtyje valino rūgštis yra pakeista yra gliutamo rūgštimi. Jeigu šios mutacijos nėra, PLX4032 neslopina melanomos augimo. Iš tikrųjų PLX4032 skirti tokiais atvejais pavojinga, nes šis preparatas gali skatinti melanomos augimą, jeigu BRAF mutacijos nėra, todėl tyrimas yra reikalingas būtent gydymo planui pasirinkti.
Jei sergant storžarnių vėžiu yra nustatoma BRAF mutacija, ligos eiga yra agresyvesnė, o prognozė blogesnė
Norma
BRAF mutacijos nenustatyta.
Pasiruošimas tyrimui
Pasiruošimas nereikalingas. Badauti nereikia.
Tyrimo atlikimo tvarkaImama 4 ml kraujo į levandos spalvos dangteliu užsuktą mėgintuvėlį.
Biopsinė medžiaga yra fiksuojama formalinu ir siunčiama ištyrimui.