Autosominiu dominantiniu būdu paveldima inkstų policistozė
Klinikos ypatumai
Diagnozės patvirtinimui yra būtina nustatyti
2 inksto unilateralinės arba bilateralinės cistos nustatytos ultragarsinio tyrimo metu jaunesniems nei 30 metų pacientams, kurių šeimoje yra sergančių autosominiu dominantiniu būdu paveldima inkstų policistoze.
2 cistos kiekviename inkste nustatytos ultragarsinio tyrimo metu metų pacientams kurių amžius 30-59 metai ir kurių šeimoje yra sergančių autosominiu dominantiniu būdu paveldima inkstų policistoze.
4 ir daugiau cistų kiekviename inkste nustatytos ultragarsinio tyrimo metu metų pacientams kurie yra vyresni kaip 60 metų ir kurių šeimoje yra sergančių autosominiu dominantiniu būdu paveldima inkstų policistoze.
Cistoms būdinga tai, kad jos yra ir inkstų žievėje ir inkstų meduliariniame sluoksnyje. Tuo ši liga skiriasi nuo kitų inkstų cistinių pažeidimų.
Renaliniai pokyčiai
- Hipertenzija,
- nugaros skausmas,
- makrohematurija,
- inkstų koncentracinės funkcijos sutrikimai,
- inkstų akmenligė,
- šlapimo takų/ šlapimo pūslės infekcijos
- inkstų nepakankamumas.
Ekstrarenaliniai pokyčiai
- Kepenų policistozė,
- intrakranijinės aneurizmos,
- širdies vožtuvų susirgimai
- inkstų karcinoma.
- Autosominiu recesyviniu būdu paveldima inkstų policistozė
- Įgyta inkstų policistozė
- Daugybinės paprastos inkstų cistos
- Glomerulocistinis inkstų susirgimas
- Paprastoji tuberozinė sklerozė
- Hippel- Lindau liga
- Šiuo metu nėra jokio gydymo, kuris gali sustabdyti ligos progresavimą ar sukelti cistų regresiją.
- Būtina mesti rūkyti
- Hipertenzija yra gydoma ACE inhinitoriais, angiotenzino receptorių blokatoriais arba beta blokatoriais.
- Būtina vengti didelių diuretikų dozių, nes jos gali sumažinti inkstų kraujotaką.
- Jeigu konservatyvus gydymas nepadeda – galvoti apie cistos dekompresiją.
- Būtina laiku gydyti uretritą ir cistitą.
Paveldėjimo tipas
- Susirgimas yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu.
- Neretai pasitaiko esant kraujomaišai šeimose.
Naujagimystėje ir kūdikystėje gali išryškėti šie klinikiniai požymiai
- Oligohidramnionas
- Potterio fenotipas
- Plaučių hipoplazija
- Specifinė veido struktūra ( didelis tarpas tarp akių, paukščio snapo nosis, ausys žemai)
Hipertenzija - Šlapimo koncentracijos defektai
- Echoskopuojant matomi dideli echogeniški inkstai, kurių kortikomeduliarinės struktūros yra silpnai diferencijuotos.
Vaikystėje ir paaauglystėje gali išryškėti šie klinikiniai požymiai
- Portalinė fibrozė
- Portinė hipertenzija
- Padidėjęs kepenų echogeniškumas
- Hepatosplenomegalija
- Intrahepatinių takų praplatėjimas
- Šerdinė inksto dalis spongiozinė
- Inkstų cistos
- Bet kuriame amžiaus tarpsnyje gali išsivystyti kylančiojo cholangito klinika.
- Terminalinis inkstų nepakankamumas gali atsirasti kartu su augimo sutrikimais, anemija ir osteodistrofija.
- Susirgumą būtina diferencijuoti su vaikystėje prasidėjusia autosominiu dominantiniu būdu paveldima inkstų policistoze
- Glomerulocistine inkstų liga
- Nefronoftize (Nephronophthisis)
- Meckel-Gruberio sindromu, Bardet-Biedlio sindromu arba asifiksine krūtinės ląstos distrofija
- Esant kvėpavimo nepakankamumo reiškiniams- palaikomasis kvėpavimas.
- Hipertenzijos gydymui paprastai skiriami ACE inhibitoriai, angiotenzino receptorių blokatoriai, beta blokatoriai.
- Esant sunkiems hipersplenizmo reiškiniams, leukocitopenijai ir trombocitopenijai yra rekomenduojama splenektomija.
- Esant inkstų nepakankamumui – dializė ir inkstų persodinimas
- Adekvatus bakterinės kilmės cholangito gydymas.
- Būtina pastoviai sekti dėl hepatosplenomegalijos ir venų varikozės. Pirminė kraujavimo iš varikozinių venų profilakaktika atliekama skiriant beta blokatorius, arba atliekant bandingo ar portosisteminio šuntavimo operacijas. Esant rimtos kepenų komplikacijoms- kepenų transplantavimas.
Susirgimas yra diagnozuojamas dažniausiai jauname amžiuje. Su amžiumi cistos yra linkusios didėti, vystosi intersticinė fibrozė todėl vis sunkiau tampa ligą diferencijuoti su autosominiu dominantiniu būdu paveldima inkstų policistoze.