Chromosominiai tyrimai

Tyrimo pavadinimas – Chromosomų tyrimas

Chromosomų tyrimas

Sinonimai- Chromosomų kariotipas

Tyrimo reikšmė

Chromosominiai tyrimai atliekami norint įvertinti asmens chromosomų išvaizdą ir pokyčius. Paprastai tyrimo metu nustatomas ir chromosomų kiekis ir jų struktūra. Neretai šis tyrimas praktikoje reikalingas norint nustatyti naujagimio lytį, kai yra lytinių organų apsigimimai ar prieš  gimdymą nėštumo metu. Šis tyrimas taip pat atliekamas esant amenorėjai, nevaisingumui ar dažniems persileidimams. Genetiniai tyrimai neretai atliekami jeigu šeimoje jau yra genetiškai paveldimas susirgimas.

Šio tyrimo metu imamas periferinio kraujo mėginys ir tiriama leukocitų kultūra. Tačiau chromosominiai tyrimai gali būti atliekant ir kitus audinius : amniotinį skystį, kaulų čiulpus, burnos epitelio nuogramdas, choriono gaurelių ląsteles, placentos audinio ląsteles, odos ir  naviko ląsteles.

Verta  žinoti
  • Atliekant šiuos tyrimus būtina ramybė ir pagarba bei emocinė pagalba pacientui. Pacientas jokiu būdu neturi jaustis apleistas ar vienišas.
  • Esant  reikalui pacientas nukreipiamas genetinei konsultacijai.
Norma

  •  Moterys : 44 autosomos ir  2 X chromosomos; Kariotipas  46, XX
  •  Vyrai : 44 autosomos, ir  1X, 1Y chromosoma; Kariotipas: 46, XY
Pasiruošimas tyrimui

Pasiruošimas nereikalingas. Badauti nereikia.

Tyrimo paėmimo tvarka

Imama 7 ml kraujo į žaliu dangteliu  uždengtą mėgintuvėlį (mėgintuvėlis su heparinu)

Tyrimo rezultatų vertinimas

  • Lytinių organų sklaidos sutrikimai
  • Dauno sindromas
  • Hiperploidija (>46 chromosomos)
  • Hipogonadizmas
  • Hipoploidija (<46 chromosomos)
  • Kleinfelterio sindromas
  • Protinis atsilikimas
  • Fizinio vystymosi atsilikimas
  • 18 Chromosomos Trisomija
  • Ternerio (Turner’s)  sindromas
Tyrimo rezultatus veikiantys veiksniai

Esant kraujo mėginio hemolizei, tyrimo rezultatai gali būti netikslūs.