Mielomeningocelė

Mielomeningocelė 


Mielomeningocele

Apibrėžimas

Mielomeningocelė (MMC) – tai pro stuburo kauliniame karkase esantį defektą prasiveržę smegenų dangalai ir nugaros smegenys. Skirtingai nuo meningocelės, kurios maišelyje yra tik smegenų dangalai ir nugaros smegenys yra sveikos, esant mielomeningocelei maišelyje yra ir stuburo smegenys.
Mielomeningocelė – tai  vienas iš dažniau pasitaikančių nervinio vamzdelio sklaidos defektų. Šis defektas susiformuoja ketvirtą nėštumo savaitę, tai yra 28 dieną po apvaisinimo, kai nervinis vamzdelis turi užsidaryti.

Mielomomeingocelė gali pasitaikyti 1 iš 1000 gimdymų. Kodėl atsiranda šis apsigimimas nėra pilnai aišku, tačiau manoma, jog jo atsiradimui gali turėti įtakos tiek aplinka tiek genetiniai faktoriai. Šiuo metu yra manoma, jog  apsigimimo riziką galima sumažinti nuo 50% iki 70%  jeigu motina vartoja folinės rūgšties turinčius maisto papildus iki pastojimo ir pirmojo nėštumo trimestro metu.Jeigu šeimoje yra buvę mielomeningocelės atvejai, apsigimimas šiose šeimose yra nuo 15 iki 30 kartų didesnis nei įprastose šeimoes. Gali būti, jog mielomeningocelė gali būti susijusi su chromosominėmis anomalijomis.

Klasifikacija

Stuburo pažeidimo vieta paprastai apsprendžia kokios funkcijos yra sutrikusios. Šlapinimosi ir tuštinimosi sutrikimai yra stebimi praktiškai visais mielomeningocelės atvejais.

Krūtinės pažeidimai—  vangūs apatinių galūnių paralyžiai ir liemens raumenų silpnumas.
Liemens slankstelių  L1 – L2 pažeidimai— vangūs kelių, čiurnų ir pėdų paralyžiai, klubo fleksija ir addukcija.
• Liemens  L3 slenkstelio pažeidimas – vangūs kelių, čiurnų ir pėdų paralyžiai, klubo fleksija ir addukcija bei kelio fleksija
• Liemens  L4 – L5 slankstelių pažeidimai— stebima  kelio fleksija ir ekstensija, čiurnos dorsifleksija, tačiau pėdos fleksija ir klubo ekstenzija yra silpna arba jos nėra.
• Kryžkaulio pažeidimai —  lengvas čiurnos ir kojos  pirštų silpnumas.

Susiję pažeidimai

Susiję sveikatos pakenkimai taip pat priklauso nuo to, kurioje vietoje yra pažeidimo vieta

Kognityviniai defektai— protinis atsilikimas  bei mokymosi sutrikimai yra stebimi  (33%) visų atvejų.
• Neurologiniai pokyčiai— hidrocefalija (70% iki80% atvejų ) ir Arnold-Chiari deformacijos  ( II tipo), fiksuotos nugaros smegenys, siringomielija
Šlapinimosi sutrikimai— šlapimo nelaikymas, pasikartojančios šlapimo takų infekcijos, vezikouretralinis refleksas ir inkstų pakenkimai
• Žarnų funkcijos sutrikimai— išmatų nelaikymas ir vidurių užkietėjimas
Raumenų pakenkimai— skoliozė,  klubo dislokacijos
• Seksualinės funkcijos sutrikimai— dalinė erekcija, retrogradinė ejakuliacija
• Oftalminiai sutrikimai — žvairumas
• Odos pokyčiai— pragulos

Diagnostikos principai

Prenatalinė diagnostika

1. Ultragarsinis nėščiosos tyrimas 18- 20 nėštumo savaitę (Lietuvoje)

2. Įtariant nervinio vamzdelio defektą, tiriamas alfa-fetoproteino kiekis nėščiosios kraujo serume. Tyrimas turėtų būti atliekamas II-ojo nėštumo trimestro pradžioje (geriausiai 16-21 nėštumo savaitę). Jeigu vaisius turi atvirą spina bifida, padidėjęs alfa-fetoproteino kiekis nustatomas 70-75%.

3. Diagnozės patikslinimui  atliekama amniocentezė ir vaisiaus vandenyse nustatomas alfa-fetoproteino bei acetilcholinesterazės kiekis.

4. Nustačius vaisiaus MMC, ultragarsinis tyrimas turi būti kartojamas, stebint vaisiaus augimą ir vystymąsi.

Naujagimystės metu

1. Tik gimus naujagimiui, pirminė diagnozė dažniausiai nustatoma iš klinikinio vaizdo.

2. Jeigu defektas nėra išoriškai matomas, ieškoma : hemangiomos vidurinėje linijoje, lumbosakralinėje dalyje, hipertrichozės bei odos išaugos -acrocordon. Esant šiems požymiams būtina atlikti branduolinio magnetinio rezonanso tyrimą.

Slaugos principai:

Jei defektas atviras, jis turi būti uždengtas steriliu tvarsčiu. Būtina siekti kad paros laikotarpiu  naujagimis būtų operuojamas ir defektas uždaromas.

Grėsmė naujagimiui:
  •  infekcija,
  • šlapinimosi sutrikimai,
  • padidėjęs intrakranialinis slėgis,
  • Chiari sklaidos defektas
Prieš operaciją būtina atlikti šiuos tyrimus

1. paprastas rentgeninis stuburo tyrimas, – nustatomas tpažeidimo lygis
2. išmatuojama galvos apimtis –  vertinamas hidrocefalijos buvimas/nebuvimas,
3. neurologinė apžiūra –  įvertinama neurologinė būklė, deformacijos, spontaninis aktyvumas, matuojamas išskiriamo šlapimo kiekis (sveriant vystyklus),
4. skiriami antibiotikai.

Pooperacinės priežiūros principai

1. kasdien apžiūrima operacinė žaizda, ieškant infekcijos požymių ir likvorėjos,
2. naujagimį būtina stebėti  dėl galimos hidrocefalijos, kuri vystosi pirmomis gyvenimo savaitėmis

Kasdien matuojama ir registruojama galvutės apimtis, ieškomakitų ntrakranialinės hipertenzijos požymių  (dirglumo, vangumo, išpūsto  ar pulsuojančio momenėlio, atpylinėjimo, nevalgymo)
3.Ultragarsinis tyrimas , kurio metu vertinamas skilvelių dydis ir forma, požymiai, būdingi Chiari II malformacijai,
jei ryškėja hidrocefalija, skubiai atliekama ventrikuloperitonealinio nuosrūvio suformavimo operacija,
apžiūrimas ar nėra smegenų kamieno, viršutinės nugaros smegenų dalies ir apatinių galvinių nervų disfunkcijos reiškinių (to pasekoje gali būti kvėpavimo, rijimo sutrikimai),
4. kadangi beveik visi naujagimiai, gimę su MMC, turi neurogeninį šlapimo pūslės sutrikimą, atliekami urodinaminiai tyrimai,
įvertinamas tuštinimasis,
5. Turi būti įvertinami jutimų sutrikimai, atkreipiamas dėmesys į ortopedines deformacijas (stuburo, klubų, pėdų).

Stebėti dėl

Galvos apimties padidėjimo ir ventrikulomegalijos
Ultragarsinis tyrimas turi būti kartojamas praėjus 2 sav., 6 sav., 3,5 mėn. po MMC sutvarkymo operacijos) ir/ar klinikinius intrakranialinės hipertenzijos požymius, naujagimis/kūdikis turi būti skubiai nukreipiamas neurochirurgo konsultacijai.

Magnetinio rezonanso tyrimas naujagimystėje nėra labai informatyvus, nes vandens koncentracija naujagimio kūne yra labai didelė, menka mielinizacijair dėl to, kad, siekiant nuo pažeidimo apsaugoti MMC maišą, tyrimas atliekamas naujagimiui gulint ant šono. Todėl magnetionio rezonanso tyrimai atliekami šiek tiek vėliau, kūdikystėje.

Išsamiai apie šį susirgimą galite pasiskaityti šiame tinklapyje

Mielomeningocelė