Sinonimai – Gal-1-FUT, Skriningas galaktozemijai nustatyti
Tyrimo reikšmėGal-1-FUT kiekis yra nustatomas, kai tiriama dėl galaktozės. Galaktozemija yra įgimtas susirgimas, kurio metu galaktozė yra visiškai neskaidoma arba jos skaidymas vyksta neįprastai lėtai. Tai genetinė liga, kuri yra paveldima autosominiu-recesyviniu būdu, galaktoze paprastai suserga 1 iš 60 000 naujagimių. Ji išsivysto kai įvyksta geno, atsakingo už galaktozę skaidančio fermento sintezę mutaciją. Galaktozė yra pieno cukrus, kuris kepenyse verčiamas į gliukozę. Šioje reakcijoje dalyvauja fermentas Galaktozės-1-fosfato uridiltransferazė. Kai šio fermento trūksta, galaktozės-1- fosfatas negali virsti į gliukozės-1-fosfatą. Galaktozės 1-fosfatas kaupiasi organizme, dėl ko sutrinka vaiko vystymasis, vystosi protinis atsilikimas, padidėja kepenys, vystosi inkstų nepakankamumas bei ankstyva mirtis. Galaktozė kaip liga yra klasifikuojama pagal tai, kurioje geno vietoje yra pažeidimas. Trūkstant Gal -1-FUT yra pažeistas 9p13 ir vystosi klasikinė galaktozemija.
Tyrimo rezultatų vertinimasSumažėjęs Gal- 1FUT kiekis yra nustatomas esant šioms būklėms ir susirgimams
- Galaktozemija
Kontraindikacijos tyrimui – Nėra.