Genetinė konsultacija yra nėščiosios vizitas kurio metu yra atliekami specialūs tyrimai Žmogaus genetikos centre. Konsultacija vadinama prenataline, tai yra ji atliekama prieš gimdymą, vaisiui dar esant gimdoje. Jos metu yra apskaičiuojama rizika susilaukti sergančių palikuonių, o labai dažnai yra nustatoma išsami diagnozė dar iki gimstant vaikui. Neretai šeimai yra išsamiai patariama, kokį sprendimą priimti. Pagal vadinamąsias medicinines indikacijas galima nutraukti ir didesnį kaip dvylikos savaičių nėštumą, nei numato įstatymai. Tačiau galutinį sprendimą priima tik pati šeima.
Žmogaus genetikos centre yra konsultuojamos nėščiosios moterys nuo 11 nėštumo savaitės. Šeimos, kurių giminėje buvo paveldimų ligų, yra taip apt kviečiamos konsultuotis dar iki pastojimo.
Genetinio konsultavimo indikacios, tai yra specialioss situacijas, kai genetinė konsultacija yra rekomenduojama, numato Sveikatos apsaugos ministro įsakymas.
Šios indikacijos yra šios
- tai paveldimos anomalijos šeimoje,
- gimininga santuoka,
- du ir daugiau persileidimų moters vaisingumo istorijoje,
- jei moteris jau anksčiau yra gimdžiusi kūdikį su paveldima ar chromosomų liga
- jei moteris šio nėštumo metu vartojo vaistus ar chemikalus, galėjusius pažeisti vaisių
- jei nėščioji yra vyresnė kaip 35 metų arba būsimo vaiko tėvas vyresnis kaip 42 metų amžiaus.
Tiesa, kai kurios nėščiosios gali atsisakyti genetinės konsultacijos, – tai yra jų valia.
Kai kurios reikalauja siuntimo ir nesant genetinio konsultavimo indikacijų.
Užsienyje yra laikomasi šių rekomendacijų genetinei konsultacijai
- Vyresnis nėščiosios amžius- kai nėščioji yra vyresnė nei 35 metų amžiaus, didėja vaisiaus rizika susirgti trisomija (21 ir 18 chromosomų poros trisomija)
- Daugybiniai persileidimai moters vaisingumo istorijoje
- Anksčiau gimusių vaikų susirgimai: mirtis naujagimystės laikotarpiu, protinis atsilikimas, aneuploidija, šeimoje yra asmenų sirgusių genetine liga
- Nėštumai ir persileidimai: negyvagimis su apsigimimo požymiai, daugiavaisiai nėštumai ar daugybiniai persileidimai
- Šeimos istorija : genetiniai susirgimai, apsigimimai, protinis atsilikimas
- Prenataliniai tyrimai – trigubo testo pokyčiai, echoskopiškai nustatyti vaisiaus pakitimai
- Tėvų aneuploidija
Kai yra įvertinama rizika ir aukščiau minėtos indikacijos, nėščiajai duodamas siuntimas genetinei konsultacijai. Šios konsultacijos yra nemokamos. Jeigu nėra indikacijų, konsultacija ir visi tyrimai, jeigu nėščioji šių tyrimų pageidauja, ya atliekami mokamai.
Naujagimio rizika susirgti Dauno sindromu
| Amžius | Dauno sindromo
atvejų |
Rizikos laipsnis |
| 20 metų | 1 iš 1670 | 1:525 |
| 25 metai | 1 iš 1250 | 1:475 |
| 30 metų | 1 iš 885 | 1:385 |
| 35 metai | 1 iš 365 | 1:180 |
| 40 metų | 1 iš 110 | 1:63 |
| 45 metai | 1 iš 32 | 1:18 |
| 49 metai | 1 iš 12 | 1:7 |
Triplo, arba PRISCA testas
Triplo, arba trigubas testas. Jo metu yra nustatoma trijų hormonų koncentracija ir pagal specialias kompiuterines lenteles apskaičiuoti jos pokyčiai ir nurodo galimą riziką. Šis tyrimas padeda įvertinti rizika vaisiui ir naujagimiui sirgti Dauno liga, Edvardso sindromu bei turėti nervinio vamzdelio defektų. Šis tyrimas testas nustato ne minėtus susirgimus, bet tik galimą susirgimų riziką. Todėl jis yra rekomenduojamas visoms nėščiosioms 14-18 antrą nėštumo trimestrą. Triplo testas yra atliekamas iš nėščiosios kraujo. Tyrimas yra nepavojingas, paprastas ir greitas. Kai kuriose pasaulio šalyse šiuo metodu yra tiriamos visos nėščiosios, ne tik tos, kurios turi riziką susilaukti chromosomine liga sergančio kūdikio.
Choriono gaurelių biopsija
Choriono gaurelių biopsija yra atliekama 11-13 nėštumo savaitę. Tyrimas atliekamas kai yra rizika vaisiui sirgti retomis, bet pavojingomis paveldimomis ligomis, tokiomis kaip cistine fibroze, spinaline raumenų atrofija ir kitomis. Tyrimo metu plona adata iš nėščiosios gimdos imama nedidelis gabaliukas audinio – choriono.
Amniocentezė
Amniocentezė yra vaisiaus paėmimas ir vaisiaus vandenų ištyrimas, siekiant išsiaiškinti galimai pakitusias chromosomas. Tyrimas nustato ir chromosomų skaičiaus pokyčius, pasireiškiančius įvairaus sunkumo ir laipsnio išvaizdos, fizinio ir protinio vystymosi nukrypimais. Amniocentezė yra atliekama 15 – 19 nėštumo savaitę. Paprastai tai y tolesnis tyrimo metodas ir etapas, kuris paprastai yra atliekamas po ultragarsinio ir Triplo testo.