Achondrogenezė

Achondrogenezės vardu yra vadinama  grupė susirgimų,  kuriems yra  būdingos įvairios galūnių kaulų deformacijos, normali arba padidėjusi kaukolė, trumpas liemuo, užsitęsęs stuburo apatinės dalies kaulėjimas, bei ūgio atsilikimai. Ligos pasėkoje su amžiumi išryškėja daug sveikatos sutrikimu.

Dažniausiai tokie vaikai žūsta iki gimimo arba gimsta negyvas vaisius. Naujagimia dažniausiai miršta tuoj pat po gimimo dėl kvėpavimo nepakankamumo reiškinių. Jeigu išgyvena- amžius yra trumpas.

Achondrogenezės yra skirstomos į tipus : 1A tipo,  1B tipo ir 2 tipo.

Skirstymas remiasi genetinio tyrimo rezultatais, nes kliniškai šias ligas atskirti sunku.

1A tipo achondrogenezė – taip pat vadinama Houston-Harris’o tipu yra mažiausiai ištyrinėta. Kūdikių galūnės yra ypatingai trumpos, siaura krūtinė, trumpi, labai trapūs šonkauliai. Taip pat stebimi kaulėjimo sutrikimai kaukolėje, stubure ir dubens kauluose.

 1B tipo achondrogenezė – kitaip yra vadinama Parenti-Fraccaro tipo. Kūdkio galūnės ypatingai trumpos, siaura krūtinės ląsta ir atsikišęs apvalus pilvas. Rankų ir kojų pirštukai yra labai trumpi. Kojų pirštukai gali būti įsirietę vidun arba išorėn. Neretai taip pat būna bambutės arba kirkšnies išvaržos.

2 tipo achondrogenezė– kartais vadinama Langer-Saldino tipu. Naujagimių labai trumpos galūnės, siaura krūtinės ląsta, trumpi šonkauliai ir neišsivystę plaučiai. Šio tipo achondrogenezei būdingi kaulėjimo sutrikimai stubure ir dubens kauluose. Šio tipo susirgimui yra būdingi specifiniai veido bruožai- didelė kakta, mažas smkaras ir gomurio defektai. Pilvukas yra didelis, neretai vaikai gimsta su vaisiaus vandenės reiškiniais (hydrops fetalis).

Ligos paplitimas

Tai retas genetinis susirgimas.  1A ir 1B tipų pasireiškimo dažnumas nėra išaiškintas. Visų tipų achondrogenezės gali pasitaikyti 1 iš 40,000 –  60,000 gimdymų.

Ligos etiologija

Susirgimai atsiranda įvykus TRIP11, SLC26A2, arba  COL2A1 genų mutacijoms.

1A ir 1B tipų achondrogenezės yra paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, jog abu tėvai turi mutavusius   TRIP11 arba  SLC26A2 genus.

2 tipo achondrogenezė yra paveldima autosominiu dominantiniu būdu ir beveik visada yra sukelta COL2A1 geno mutacijos. Giminėje neretai jau yra asmenų, kuriems ši liga yra pasireiškusi.