bcr/c-abl translokacija

Sinonimai – c-abl ir bcr-abl tirozinkinazės genas, t(9:22), FISH

Tyrimo reikšmė

Tyrimas yra atliekamas  diferencijuojant leukemijas. Jis padeda aptikti taip vadinamąją Filadelfijos chromosomą, kuri  yra randama piktybiškai pakitusiuose leukocituose. Ji yra nustatoma kai sergama lėtine ir ūmia mieloleukemija ar ūmia limfoblastine leukemija. Yra laikomasi nuomonės, jog  pirmą kartą nustačius leukemiją, reikėtų atlikti įprastą chromosomų tyrimą, o bcr/c-abl tyrimas turėtų būti atliekamas vėliau,  siekiant įvertinti gydymo efektą.

Verta žinoti

Ląstelių su chromosomos pokyčiais t(9;22)(q34;q11.2) būna nustatoma maždaug 90–95% lėtine mieloleukemija sergančių asmenų, taip pat 1% ūmia mieloleukemija sergančių asmenų, maždaug 6% ūmia limfoblastine leukemija sergančių vaikų ir 17% ūmia limfoblastine leukemija sergančių suaugusiųjų. Šiuo atveju pakinta 22 chromosoma, kuri būna matoma kraujo ir kaulų čiulpų granuliocitinio kamieno ląstelėse. Ji yra vadinama „Filadelfijos chromosoma“. 5–10% lėtine mieloleukemija (LML) sergančių asmenų,  Filadelfijos chromosoma gali būti nenustatoma, tačiau jiems gali būti nustatoma kitų chromosominių pokyčių. Labai mažai daliai ligonių, sergančių LML, nebūna jokių chromosominių pokyčių.

Šias  pakitusias chromosomas nustatyti ypač svarbu, kai reikia vertinti, ar LML gydymas yra efektyvus. Efektyviai gydant,  pakitusių ląstelių kiekis mažėja. Tai ypač svarbu gydant interferonu arba Gleevac / imatinibu. Geriausias atsakas būna tų ligonių, kurių ląstelėse, pradėjus gydyti jau neberandama Filadelfijos chromosomos/ Šitokia būklė dar yra vadinama „citogenetine remisija“.

Norma

 Norma (FISH metodas)  – 0–1% interfazės branduolių (jeigu mikroskopu tiriama bent 500–6 000 ląstelių)

Pasiruošimas tyrimui

Pasiruošimas nereikalingas. Badauti nereikia.

Tyrimo atlikimo tvarka

Imama 7 ml kraujo į žalios spalvos dangteliu užsuktą mėgintuvėlį. Taip pat gali būti tiriamas ne tik kraujas bet ir kaulų čiulpai.