Diagnostinės triados- vystymosi sutrikimai

Diagnostinės triados- vystymosi sutrikimai

 

1. Didelės ausys  + ilgas siauras veidas + dideli lytiniai organai =  Trapios X chromosomos sindromas (fragile
X syndrome)

2. Mažos galūnės (delnai, pėdos, lytiniai organai) + siaura kakta + valgymo sutrikimai = Prader- Vilio ( Prader–Willi ) sindromas

3. Elfo veidas + žema ausų padėtis + širdies ūžesiai=  Viljamso (Williams) sindromas

4. (Mergaitės): žemas ūgis + kaklo raukšlė + pigmentiniai apgamai ± širdies susirgimai =  Ternerio (Turner ) sindromas

5. Žemas ūgis+ kaklo raukšlė + veido disproporcijos  (plati kakta, ptozė, žema ausų padėtis) ± širdies susirgimai = Nunano (Noonan) sindromas